英国科学家发现了一个与三分之一以上肾癌相关的缺陷基因，该项发现被誉为肾癌研究20年来重要的突破之一，将帮助研究人员了解肾癌的发展机理，并开发出新的治疗手段和早期诊断方法。该项研究成果发表在新一期《自然》杂志上。
以前的研究发现，这个被称为PBRM1的基因与生俱来，但对某些人来说，该基因会在生命某个阶段受到损害，从而导致癌症的发生。
新研究表明，在大约四成的肾癌患者身上都可发现变异的PBRM1基因，这是自VHL变异基因被发现以来肾癌研究领域重大的发现。科学家认为，绝大多数的肾癌都与这两个基因的变异相关。该基因是通过基因图谱法发现的，研究人员在257个肾细胞癌病例中发现了88例PBRM1变异基因。
PBMR1基因可保持某些细胞的结构井然有序。它的失活可导致“流氓”分子异常生长为癌症。该基因为何损坏或被关闭的确切原因至今尚不清楚，不过，研究人员希望通过鉴别该基因，在未来将能找到可对肾癌造成致命一击的治疗手段；或是通过识别与该基因突变相关的生物标记来找到早期诊断方法。
当肾癌表现出某些症状时，它是非常致命的，几乎没有什么有效的治愈手段。英国威尔克姆基金会桑格研究所的安迪·福特里尔博士表示，PBMR1基因是肾癌研究“拼图游戏”中的一块重要拼图，起到了改变游戏进程的作用，从而为研发肾癌治疗手段提供了新的靶标和方向。
