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千人基因组计划获重大成果

发布时间:2015-03-19   查看次数:111489次

10月28日,由中、美、英等国科研机构发起的大型国际科研合作项目“千人基因组计划”在英国《自然》杂志上,以封面文章形式发布了迄今详尽的人类基因多态性图谱,同时也在美国《科学》杂志上报告了在基因研究技术手段上的收获。

“千人基因组计划”由中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所等机构于2008年启动,旨在绘制迄今详尽、有医学应用价值的人类基因多态性图谱。现在报告的是该计划一阶段的分析成果。

“千人基因组计划”主席理查德?德宾说,研究人员找出了1000多万个大大小小的基因变种,其中约800万个都是前所未知的。对于人群携带率在1%以上的基因变种,本次研究的覆盖率达到95%以上,得出了迄今详尽的基因多态性图谱。这一成果在医学等领域有很高的应用价值,比如通过参照图谱,可以方便地找出致病的基因变种。

自十年前“人类基因组计划”完成以来,因为难以同时对许多人进行基因测序,基因研究一直只在较小的层面上进行,此次研究不仅使大规模测序成为可能,还绘制了一个详尽的基因图谱以供比对,这标志着人类基因研究进入了一个划时代的新阶段。

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